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informativo del dr. M. Forzanini
Specialista in Angiologia e Chirurgia Vascolare
A cura del Dr. M. Forzanini, Specialista in Chirurgia Vascolare
quartiere Primo Maggio 183
25126 Brescia -
tel 030 – 3757707
Per trombofilia si intende una tendenza alla coagulazione eccessiva del sangue, con predisposizione a sviluppare trombosi ed embolie, sia venose che arteriose, in età giovanile (sotto i 45 anni).
Si distinguono in forme acquisite (severe insufficienze renali ed epatiche, uso di anticoncezionali orali, gravidanza, presenza concomitante di tumori o di patologie del sistema immunitario come LES, Sjogren, sclerodermia…) e forme congenite ( deficit di proteina c, proteina s, apc resistance, antitrombina III, iperomocisteinemia…).
Statisticamente la frequenza è rara per alcune forme (antitrombina III : 1/25.000) ma molto frequente per altre (il 5-7 % della popolazione italiane è per esempio positiva alla apc resistance).
Nei casi di trombofilia si verifica una condizione ematica per la quale il sangue tende a coagulare e a formare quindi dei trombi; questi trombi possono colpire sedi disparate, spesso atipiche, anche se gli arti inferiori ne rappresentano la maggior parte.
L’età relativamente giovane di insorgenza (sotto i 45 anni) rappresenta un criterio in cui pensare ragionevolmente possibile la diagnosi di trombofilia. Si tratta di pazienti che sviluppano trombosi durante o immediatamente dopo la gravidanza, dopo interventi chirurgici banali come una appendicectomia, in seguito a traumi di lieve entità, durante una ingessatura .... Insomma in casi in cui una trombosi è normalmente difficile. A volte la diagnosi di trombofilia segue ad un episodio di embolia polmonare o ad una interruzione spontanea di gravidanza del II o III trimestre ( per trombosi placentare).
Si conoscono attualmente molti deficit di proteine anticoagulative; quello più comune in ordine di frequenza è rappresentato dalla cosiddetta apc resistance, di cui è portatore una grande percentuale della popolazione italiana (approssimativamente il 5 % ). Per la diagnosi basta un esame del sangue mirato, che deve essere eseguito anche nei familiari diretti, in caso di positività. Ma se ne stanno scoprendo altre, anche rare.
La terapia si gioca soprattutto sulla prevenzione degli eventi trombotici con farmaci e presidi appropriati. In alcuni casi, come nelle iperomocisteinemie, la terapia è spesso risolutiva e annulla il rischio. Nella maggior parte dei casi, oltre a curare l’eventuale trombosi in atto con farmaci anticoagulanti, occorre prevenire nuovi episodi, protraendo per lunghi periodi tale terapia, a volte per tutta la vita.
E’ molto importante
sapere di essere trombofilici prima di eventuali
trombosi, in quanto è possibile eseguire una efficace
profilassi con alcuni farmaci di uso comune (eparine), specie in eventi a rischio (interventi, gessi, traumi, immobilizzazioni ecc.). La diagnosi precoce è
fondamentale nel caso in cui si associano altri fattori di rischio (assunzione
di anticoncezionali orali, fumo, familiarità ecc.)
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